胚胎染色體異常：三套體與三倍體的差異！三套體可能導致植入失敗或流產，但傳統PGS（PGT-A）無法準確區分單套體、雙套體和三套體！

大家好，我是英緹的技術長Dr. Barry Behr - 今天討論胚胎實驗室課堂101的議題是倍體異常（Aneuploidy）及套體（Ploidy status）異常的差異。染色體的倍體異常是指染色體多出或少一條拷貝。胚胎染色體的三倍體異常（Trisomy）是最常見的染色體問題之一。正常胚胎染色體有23對，總共46條，但在染色體分裂過程中若發生錯誤，就會出現染色體數目的問題。三倍體是指其中一對染色體多出一條，使原本的兩條變成三條。例如，唐氏症是因為第21對（Chromosome 21）染色體多出一條而造成的。有時胚胎也可能出現多處異常，例如多對染色體都多出一條（Trisomy）。單倍體（Monosomy）則與三倍體不同，它是一對染色體少了一條，例如透納氏症候群（Turner Syndrome）就是所謂的性染色體缺失 (Monosomy X) 所引起。造成倍體異常的主要原因是卵子或精子形成過程中的細胞分裂（減數分裂）發生錯誤，導致染色體無法正確分離。

以下是詳細說明：

• 正常細胞分裂：在減數分裂過程中，染色體對會分離，確保每個卵子或精子都接收到每條染色體的一個拷貝。
• 分離錯誤：有時染色體對無法正確分離（染色體不分離），導致一個配子多出一條染色體，而另一個則缺少一條。
• 受精：如果這個異常配子（帶有額外染色體）與正常配子結合，形成的胚胎將有三條相同的染色體而不是正常的兩條，導致三體症。

重要的是，單倍體或三倍體並非單套體（Haploidy）或三套體（Triploidy）。正常的胚胎有46條染色體 (2 套染色體)，單套體胚胎意味著胚胎只有23條染色體，三套體則是有69條染色體（3套染色體）。網路上常見誤解是將單倍體或三倍體等同於有23條或69條染色體。造成單套體/三套體的主要原因有：

• 多精子受精：最常見的原因是單一卵子被兩個精子細胞受精（多精子受精），導致受精卵擁有來自精子的兩套單倍體染色體組和來自卵子的一套單倍體染色體組，總共69條染色體。
• 減數分裂錯誤：在減數分裂過程（形成精子和卵子的過程）中的錯誤可能導致精子或卵子擁有額外的一套染色體。

目前檢測染色體異常主要使用二代定序，以定量方式確認染色體是否有多或少，但因方法學的限制，無法確認套體的異常。不過，新一代的PGS/PGT-A檢測：Embryo46，透過改良方法，使用二代定序也能確認染色體套體的異常。希望這篇文章能幫助大家更清楚理解倍體異常及套體異常的差異。