在試管療程中，胚胎品質的好壞是影響懷孕成功的關鍵因素之一，而染色體是否正常與胚胎品質息息相關。 染色體是否異常，可藉由PGS/PGT-A胚胎植入前染色體檢測進行篩檢。
Embryo46 是 PGS (PGT-A) 胚胎染色體檢測，除了分析染色體數目外，可同時偵測單套體異常，提供胚胎染色體狀態的資訊，作為醫師綜合評估的參考。
深入探索胚胎染色體分析，為每一顆珍貴的胚胎提供更多評估資訊。
看見染色體細微的不同
辨識胚胎套體異常
減少遺漏重要胚胎資訊
讓 Embryo46 陪伴您做出更有依據的選擇
除了整條染色體數目異常外，部分胚胎也可能出現較小範圍的染色體片段缺失或重複（片段性 CNV）。不同 PGT-A 檢測平台對於這類染色體片段變異的分析能力可能有所差異。Embryo46可提供較小的染色體片段變異的分析資訊，協助醫師從更多面向評估胚胎染色體狀態。
| 項目 | 傳統 PGS / PGT-A | Embryo46: 新一代 PGS / PGT-A |
|---|---|---|
| 解析度 | 檢測大於10Mb的片段缺失或重複 | 檢測4Mb 以上的片段缺失或重複 |
| 解析度高低的影響 | 無法檢測10Mb以下的小片段異常 | 可發現4Mb的微缺失、微重複等異常 |
市面上多數 PGT-A 主要分析胚胎個別染色體數目是否異常。Embryo46 結合染色體拷貝數與 SNP 分析，可進一步辨識部分套體異常，如單套體，只有一組色體，與三套體，有三套染色體。
由於套體異常可能影響胚胎能否健康發育，Embryo46可提供胚胎套體狀態資訊，作為醫師評估胚胎及規劃後續療程的參考，協助備孕家庭從更多面向了解每一顆胚胎的染色體狀態。
| 檢測項目 | 異常範圍 | 常見情況 | 臨床意義 |
|---|---|---|---|
| 染色體非整倍體Aneuploidy (傳統PGS及Embryo46) | 單一或部分染色體數目異常 | 三條21號染色體(唐氏症)、一條X染色體(特納氏症)等 | 影響妊娠成功率、胎兒健康等 |
| 套體數量偵測(Embryo46獨特優勢) | 整套染色體組數目異常 | 單套體 (23條染色體) 和三套體 (69條染色體) | 通常導致胚胎發育失敗與早期流產 |
在受精卵及胚胎的培養過程中，實驗室會透過原核（PN）數目觀察受精狀態。一般來說，2PN 通常代表正常受精；而觀察為 1PN 或 3PN 的胚胎，則可能因疑似套體異常，而較少被納入後續評估。
不過，原核數目只是早期的形態觀察，不能完全代表胚胎實際的套體狀態。部分由 1PN 或 3PN 受精卵發育而來的囊胚，經進一步分析後，仍可能呈現二套體結果。Embryo46 結合染色體拷貝數與 SNP 分析，可進一步提供胚胎套體狀態資訊，協助醫師從更多面向評估每一顆珍貴的囊胚，作為後續胚胎選擇與療程規劃的參考。
傳統PGT-A主要分析胚胎染色體數目是否異常；然而，單親二倍體不涉及染色體數目的改變，通常需要SNP分析技術查看等位基因資訊才能辨識。只採用染色體拷貝數分析的檢測通常無法辨識。
單親二倍體(UPD) 為胚胎的染色體完全來自同一個親源（父親或母親），而非正常情況下來自雙親各一條染色體。這可能發生於胚胎形成或早期發育過程中，通常由於染色體分離錯誤或染色體補償機制導致。
單親二倍體(UPD) 發生率約為 0.05%，Embryo46結合傳統PGT-A和SNP分析技術，可提供包含單親二倍體、單套體與三套體的多元染色體分析資訊，作為醫師評估胚胎與為備孕家庭規畫個人化生殖方案的參考。適用於特定臨床需求（如反覆流產、不孕或遺傳病史）的族群。
| 功能 | Embryo46 | 市面上大多的 PGT-A 檢測 |
|---|---|---|
| 單套體與三套體檢測 | 是 | 否 |
| 單親二倍體 (UPD) 檢測 | 是 | 否 |
| 染色體異常 (Aneuploidy) | 是 | 是 |
| 染色體異常片段解析度 | 可發現4Mb以上的微缺失、微重複等異常 | 無法檢測10Mb以下的小片段異常 |
研究顯示，植入前基因篩檢（PGS）對於任何進行試管嬰兒（IVF）的備孕女性者皆可能有幫助，特別是符合以下條件的備孕女性，更能受益於 Embryo46的檢測技術：
