懷孕是許多夫妻的人生大事，但有時卻可能因為胚胎染色體異常，面臨流產或胎兒發育異常等問題。而隨著醫療科技的進步，「胚胎染色體檢測」（PGS／PGT－A）技術為許多家庭帶來了一線曙光。究竟PGS是什麼？一定要做嗎？做1次的費用大概多少？今天，就讓我們一起深入了解PGS（PGT-A），揭開PGS檢測協助提升胚胎植入懷孕率的祕密。
目錄
PGS (Preimplantation Genetic Screening) 現多稱為PGT-A (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidies)
這項技術通常用於試管嬰兒療程中，主要是於胚胎植入子宮前，先檢測胚胎染色體套數是否正常。
一般來說，正常人的細胞有23對染色體，若染色體數量出現異常，就可能導致胚胎無法順利著床，或出現染色體異常疾病，如：唐氏症便是最為常見。美國大型生殖中心過去做過一個指標性的研究 (Fertility & Sterility Volume 115, 3: 627-637, March 2021) ，指出如果染色體出現異常，植入成功率，懷孕率及活產率會大幅減低 (見右圖)
因此，PGS (PGT-A) 就如同胚胎的身體檢查，幫助我們檢測出染色體正常的胚胎以進行植入，並提高懷孕成功率，降低流產和胎兒染色體異常的風險。不過要注意，PGS僅能檢測胚胎染色體「套數」是否異常，對於胚胎中更細微染色體片段缺損或單基因疾病，則需要透過其他更精密的檢測方式（例如：Embryo46、PGD/PGT-M）來進行判斷。
市面上大多數的PGS (PGT-A) 檢測除了提供染色體數目資訊，也能檢測出較大範圍的染色體片段缺失，檢測出這類缺失相當重要，因為它們可能導致療程失敗。以下圖面顯示傳統PGS (PGT-A)， PGD (PGT-M)及 PGT-SR 可以提供的資訊:
雖然傳統PGS (PGT-A) 可提供寶貴的資訊，但目前無法鑑識出胚胎的三套體或單套體問題。這些所謂的套體問題，也就是倍性狀態 (Ploidy Status)，例如當胚胎有69條染色體時(發生率可高達3%)，傳統PGS (PGT-A) 便無法檢測出來。這是傳統PGS (PGT-A) 的一項重要限制，但新一代PGS (PGT-A) Embryo46已經可以解決這個問題。
PGS（PGT-A）是許多人常常聽到的的第三代試管嬰兒技術。第一代試管嬰兒是體外受精，第二代試管嬰兒則是 ICSI（單一精蟲顯微注射技術 = 直接將精蟲注射進卵子），而第三代包含了 PGS 及 PGD（PGT-M）。這兩個三代技術名詞聽起來很像，但到底有什麼不同呢？讓我們透過下方表格進行比較，幫你快速了解其中差異！
| 檢測方式 | PGS/PGT-A （胚胎著床前染色體篩檢） | PGD/PGT-M（胚胎著床前單基因疾病篩檢） |
|---|---|---|
| 檢測目的 | 篩檢胚胎是否有染色體數目或結構異常 | 篩檢胚胎是否攜帶特定的單基因遺傳疾病 |
| 應用疾病 | 唐氏症（21－三體症候群）、愛德華氏症（18－三體綜合症）等染色體數目異常疾病 | 地中海型貧血、囊腫性纖維化、亨丁頓舞蹈症等單基因病 |
| 適用對象 | 高齡產婦、反覆流產或希望增加試管療程成功率的夫妻 | 具有家族遺傳病史或已知攜帶單基因遺傳病的父母 |
| 適用範圍 | 檢測胚胎全基因組中染色體的數目與結構，但無法檢測染色體細微片段與單基因異常 | 檢測特定基因突變，並著重於已知的單基因遺傳異常 |
此外，大家可能也聽說過第四代試管嬰兒技術。這是目前台灣部分醫療院所推廣的技術，主要運用 AI相關 技術來進一步評估胚胎品質。
那麼，PGS (PGT-A) 一定要做嗎？根據美國生殖醫學會自家的數據分析發現，使用 PGS (PGT-A) 與較高的著床率和較低的流產率有關，特別是在年齡較大的群體中。以下圖表以年齡層進行統計：
這個數據分析顯示了PGS (PGT-A) 的重要性，但同時仍需參考大型臨床研究的結果。哈佛醫學院附屬的Beth Israel Deaconess醫學中心發表的回溯性研究 (Human Reproduction Volume 35, 10: 2356-2364, October 2020) 指出PGS (PGT-A) 主要對高齡備孕媽媽才具有實質意義：
除了高齡的備孕媽媽之外，以下的其他族群，也是適用的族群:
35歲以上高齡產婦
試管胚胎多次植入失敗
反覆流產者
曾懷有或產下染色體異常胎兒
夫妻其中一方有染色體異常（如：染色體轉位、片段缺損）
日本的臨床研究(Human Reproduction Volume 34, 12: 2340-2348, December 2019)針對反覆著床失敗及流產者進行了探討，雖然研究案例數較少，但發現PGS (PGT-A) 確實能提升成功率：
每個療程及備孕家庭都有不一樣的考量及情況，因此如果考慮PGS (PGT-A)，通常會建議與醫師充分討論後再做決定。
費用方面，目前單顆胚胎的PGS檢測價格大約落在新臺幣15,000～25,000元不等。各院所會有所不同，但這些費用大部份包括了胚胎切片，冷凍試劑，及檢測。如果需多次取卵或培養多顆胚胎，費用也會累加。
到底要對多少顆胚胎進行PGS（PGT-A）檢測呢？正常胚胎數量當然是越多越好，但具體數字需視醫療適應症而定。以42歲以上的患者為例，基因正常的胚胎比例可能僅約10%。這意味著在這類案例中，至少需要10個胚胎，才能從統計學上確保成功的胚胎植入。其他適應症，如反覆流產或帶有染色體易位等基因異常的患者，所需胚胎數量也會有所不同。一般而言，我們建議根據個案情況，準備6到12個胚胎是較理想的數量，以確保植入成功。
然而，決定檢測胚胎數量時還需考慮其他因素。從胚胎形態可以判斷其品質，即使患者有許多胚胎，若品質不到中高等級，即使進行PGS (PGT-A) 檢測，植入低品質胚胎的成功機率仍然偏低。另外，有些患者可能只有少量胚胎，甚至不到3個。因此，建議在開始療程前與醫師詳細諮詢，了解需要進行多少顆胚胎的PGS (PGT-A) 檢測，以及可能產生的相關費用。
大家或許會覺得染色體檢測聽起來很複雜，但PGS (PGT－A) 的流程其實並沒有那麼難懂，大致可以分成幾個步驟：
通常產出報告的時間是7-14工作天。新一代的 PGS/PGT-A Embryo46 檢測在大部分情況下可以在7天內把報告交給院方，以便醫師提早安排入療。 產出報告後，醫師會與備孕媽媽討論結果及選擇植入的胚胎。PGS (PGT-A) 報告通常會看到以下三種結果：
嵌合體胚胎
Mosaic （馬賽克）胚胎，統稱為嵌合體胚胎，是在PGS (PGT-A) 分析中發現由正常染色體數目細胞及非整倍體細胞所組成的胚胎。嵌合體現象是由受精後的有絲分裂錯誤所導致，通常發生在前三次細胞分裂之後。嵌合體胚胎可能會降低著床和懷孕的機率，但有時也可能會自我修正而形成正常胚胎，進而成功著床。有些時候，嵌合體現象的誤判是來至二代定序的放大結果喔！檢測如果不精準可能會把正常胚胎誤判為嵌合胚胎因此在選擇PGS (PGT-A)的檢測必要考慮廠商的實驗室品質及規格
優點：
提高植入著床及懷孕率，帶來以下好處：
· 減少植入次數，降低費用、心理壓力與負擔
· 降低多胚胎植入需求，減少多胞胎的未來可能產生的醫療風險及負擔
缺點：
費用
沒有正常胚胎可以植入 – 檢測結果顯示所有胚胎為非整倍體或者嵌合胚胎
可能增加胚胎耗損
除了上述的PGS（PGT－A）和PGT－M外，還有許多更多樣、更全面的檢測方式正在發展中。
其中，英緹所推出的Embryo46檢測技術，就是一個值得關注的新選擇。以下為你介紹在英緹進行Embryo46檢測的4大優勢：
英緹的胚胎檢測技術，由國際知名的胚胎植入前基因診斷公司創辦人之一領軍，技術團隊更包含曾任美國史丹佛大學胚胎實驗室主任的專家。結合國際級的專業知識和豐富經驗，為檢測品質提供堅實的後盾。
相較於傳統的PGS，英緹的Embryo46檢測技術不僅能檢測染色體數量的異常，更能進一步檢測更細微的染色體片段異常和拷貝數變異，甚至包含：較難涵蓋的染色體倍體狀態，幫助醫生和夫妻選擇更優良的胚胎，使懷孕成功率大幅增加。
為了確保檢體的品質，英緹提供全程低溫保護的運送服務，由專人負責檢體的收取和運送，嚴格把關每一個環節，避免檢體在運送過程中受到任何影響，讓醫療機構和接受檢測的夫妻都能安心。
英緹的實驗室通過了美國病理學會（CAP）的認證，代表其品質和流程都符合國際高標準。更採用雙人覆核制度，所有實驗步驟都由2人共同確認，以確保檢測結果的準確性和可靠性。此外，實驗室也遵循嚴格的國際規範進行操作，提供值得信賴的檢測報告。
希望今天的介紹，能幫助大家更清楚了解PGS／PGT－A檢測的流程、成功率以及費用等相關資訊。
生育的道路上，雖然有許多未知，但科技的進步也為我們帶來了更多希望。
目前我們提供想要瞭解試管療程的備孕媽咪們準備了備孕指南，
希望讓您對於療程有更全面的瞭解，清楚每個步驟，更加安心。
指南內容包含：
如果你正為了求子而努力，或想更深入了解Embryo46，建議可聯繫英緹，讓專業團隊為你提供貼心協助，一同為迎接新生命到來做好完善準備，讓未來的孕育之路更加安心順利。
